كتبت مروة محمود الياس

تلعب العوامل الوراثية دورًا أساسيًا في تحديد صحتنا العامة،  هذه الأمراض لا تنجم عن عدوى أو بيئة فقط، بل عن خلل في الشيفرة الوراثية التي نحملها منذ ولادتنا. ويهدف هذا الموضوع إلى توضيح الأنواع المختلفة للأمراض الوراثية، وأسبابها، وطرق التشخيص والعلاج، وكيف يمكن تقليل خطر الإصابة بها.

فسرها تقرير نشر في موقع medicine net  على أنها اضطرابات صحية تنتج عن خلل أو تغيير في الحمض النووي الموجود داخل الخلايا. قد يكون هذا التغيير بسيطًا يؤثر في جين واحد، أو معقدًا يؤثر على كروموسومات كاملة. بعض هذه التغيرات يُورّث من أحد الأبوين أو كليهما، في حين قد تحدث طفرات جديدة بشكل تلقائي دون وجود سجل عائلي للمرض.

يمكن تصنيف الأمراض الوراثية وفقًا لطبيعة الخلل الجيني كما يلي:

تحدث عندما يصيب التلف جينًا واحدًا فقط. تشمل هذه الفئة أمراضًا مثل:

التليف الكيسي: يؤثر على الجهاز التنفسي والهضمي بسبب إنتاج مخاط كثيف.

فقر الدم المنجلي: يغير شكل خلايا الدم ويعيق مرورها في الأوعية الدموية.

داء هنتنجتون: مرض عصبي يؤثر تدريجيًا على الحركة والقدرة الذهنية.

تنجم عن تداخل الجينات مع نمط الحياة أو المحيط، مثل:

أمراض القلب: تتأثر بالعوامل الوراثية والنظام الغذائي.

داء السكري من النوع الثاني: يرتبط بالعوامل الوراثية والسمنة.

السرطان: بعض أنواعه تكون موروثة جزئيًا.

تنجم عن تغيّر في عدد الكروموسومات أو شكلها، مثل:

متلازمة داون: تحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.

متلازمة تيرنر: تصيب الإناث نتيجة فقدان كروموسوم X.

تنتقل من الأم فقط وتؤثر على خلايا تحتاج إلى طاقة عالية مثل العضلات والدماغ.

تتنوع الأعراض حسب نوع المرض الوراثي، لكن من الشائع ملاحظة التالي:

تأخر في النمو الجسدي أو العقلي.

اضطرابات في الحركة أو التوازن.

تشوهات خلقية أو اختلافات واضحة في المظهر.

مشاكل في السمع أو الرؤية.

نوبات متكررة من التعب أو ضعف العضلات.

تبدأ رحلة التشخيص عادةً من التاريخ العائلي والتقييم السريري، وقد تشمل اختبارات مثل:

تحاليل الدم لكشف المؤشرات الجينية.

فحوص ما قبل الولادة مثل أخذ عينة من السائل الأمنيوسي.

تقنيات حديثة لتحليل الحمض النووي للتأكد من وجود طفرات.

رغم أن بعض الأمراض الوراثية لا تُشفى نهائيًا، فإن العلاجات الحديثة تهدف إلى تحسين جودة الحياة، مثل:

الأدوية التي تقلل من تأثير الطفرات

العلاج الجيني في بعض الحالات النادرة.

العلاج الفيزيائي والتأهيلي للأطفال.

النظام الغذائي الخاص لبعض الحالات كالفينيل كيتون يوريا.

لا يمكن دائمًا منع حدوث الأمراض الوراثية، لكن يمكن اتخاذ خطوات للحد من فرص الإصابة:

الفحص الوراثي قبل الزواج أو الإنجاب.

استشارة أخصائي وراثة في حال وجود تاريخ عائلي.

إجراء اختبارات ما قبل الولادة.

اتباع نمط حياة صحي لدعم وظائف الجينات السليمة.