كشفت دراسة علمية حديثة قادها باحثون من جامعة تشجيانغ الصينية عن أن نقص جين «PLD4» أحد الأسباب المحفزة للإصابة بمرض «الذئبة الحمامية الجهازية»، خاصة لدى المرضى الذين يعانون أيضاً التهاب الكلى الذئبي، وهو أحد أمراض المناعة الذاتية المزمنة والمعقدة، والذي يؤثر في ملايين الأشخاص حول العالم.وتوصل الباحثون باستخدام تقنيات تسلسل الإكسوم الكامل، إلى تحديد طفرات متنحية في جين «PLD4» لدى خمسة مرضى، واكتشفوا أن هذا الجين يلعب دوراً مهماً في تنظيم وظائف الخلايا المناعية، بما في ذلك الخلايا الجذعية والخلايا البائية والوحيدة. وأشارت الدراسة إلى أن نقص الجين يؤدي إلى تنشيط مستمر لجهاز المناعة وظهور التهابات مزمنة.وفي تجارب مخبرية على نماذج فئران معدلة وراثياً، أثبت الفريق أن دواء «الباريسيتينيب» وهو أحد مثبطات إنزيمات «جاك» نجح في تخفيف الأعراض المرتبطة بنقص هذا الجين، مثل فقدان الوزن، وزيادة إنتاج الأجسام المضادة، والتهابات الأنسجة.ويفتح هذا الكشف الباب أمام علاجات موجهة ومخصصة جينياً لمرضى الذئبة، حيث يمكن أن يمثل «الباريسيتينيب» خياراً فعالاً للفئة التي تعاني طفرات في جين «PLD4»، ما يمثل خطوة مهمة نحو الطب الدقيق في علاج أمراض المناعة الذاتية.
