يعد تشوه آرنولد خياري تشوهًا هيكليًا في الجمجمة ينفتق فيه جزء من الدماغ إلى القناة الشوكية. قد يعاني المصاب من أعراض خفيفة أو حادة أو لا يعاني من أي أعراض على الإطلاق. وعادةً ما يسبب صداعًا وصعوبة في التوازن والتناسق لأنه يؤثر في المخيخ، وتساعد الجراحة في العلاج.
ما هو تشوه آرنولد خياري؟إن تشوه خياري هو تشوه خلقي، إذ يمتد نسيج دماغي في الجزء السفلي الخلفي من الجمجمة إلى القناة الشوكية (قاعدة الجمجمة).
ما يسبب التشوه هو مشكلة هيكلية مثل حجم الجمجمة الأصغر من المتوقع، إذ لا يوجد مساحة كافية في الجمجمة، ما يعني أن جزءًا من الدماغ (المخيخ تحديدًا) سينمو إلى الأسفل حيث توجد مساحة إضافية في الثقبة الكبرى من قاعدة الجمجمة.
المخيخ هو جزء من الدماغ ينسّق كل من حركات العضلات ووضعية الجسم والتوازن والكلام والتناسق. يترافق تشوه آرنولد خياري مع أعراض تؤثر في وظيفة هذا الجزء من الدماغ، مثل فقدان التوازن.
يؤدي هذا الشذوذ في النمو إلى ضغط الدماغ على قاعدة الجمجمة مانعًا تدفق السائل الدماغي الشوكي. يشكل السائل الدماغي الشوكي وسادة تحيط بالدماغ والحبل الشوكي، ويُبادل المواد المغذية والمواد الكيميائية ويزيل الفضلات.
أنماط تشوه آرنولد خياري الخمسة– النمط 0: يعد نمطًا نادرًا جدًا، تنفتق أجزاء صغيرة أو قد لا يحدث أي انفتاق للمخيخ عبر الثقبة الكبرى، تحدث الأعراض بسبب التدفق غير الطبيعي للسائل الدماغي الشوكي بالقرب من قاعدة الجمجمة.
- النمط 1: يمتد الجزء السفلي من المخيخ عبر الثقبة الكبرى، ويمر النخاع الشوكي من قاعدة الجمجمة بشكل طبيعي، ويعد أكثر شيوعًا من النمط 0. وقد لا يعاني المصابون من أي أعراض، أو قد يطورون أعراضًا بعد البلوغ.
- النمط 2: يحدث في أثناء تطور الجهاز العصبي ضمن الرحم، إذ يبدأ نمو شاذ في المخيخ وجذع الدماغ مسببًا ضغطًا داخل الجمجمة، وقد يترافق مع نمط شديد من السنسنة المشقوقة تسمى القيلة السحائية.
- النمط 3: هو شذوذ نادر وشديد، وفيه يمتد جزء كبير من المخيخ وجذع الدماغ عبر الثقبة الكبرى إلى جانب بعض الأغشية المحيطة بالدماغ أو النخاع الشوكي، ويسبب توذمًا في مؤخرة الجمجمة يسمى القيلة الدماغية. يسبب هذا النمط أعراضًا شديدة ومهددة للحياة تظهر في الطفولة، مثل تأخر في التطور النفسي الحركي والاختلاجات ومشكلات في التعلم، ويعالج جراحيًا.
- النمط 4: من الأنماط النادرة التي يضمر فيها المخيخ أو لا ينمو كاملًا. يعد هذا النمط نمطًا شديدًا ومهددًا للحياة.
- صداع أو ألم نابض أو طاعن أو حاد في مؤخرة الرأس أو الرقبة أو الكتفين يزداد سوءًا بعد السعال أو العطاس.
- صعوبة في التوازن والتنسيق.
- دوخة ودوار.
- ضعف في العضلات.
- خدر في الذراعين أو الساقين أو إحساس بالحرق في أصابع اليدين أو القدمين أو الشفتين.
- الخفقان.
- أرق وإرهاق.
- تغيرات في الرؤية مثل الرؤية المزدوجة أو عدم وضوح الرؤية أو حركات عين غير طبيعية أو حساسية للضوء.
- مشكلات في السمع مثل الطنين أو فقدان السمع.
- صعوبة في البلع والشرب والكلام وسيلان اللعاب والتقيؤ.
- الجنف.
- اضطراب في المثانة والأمعاء.
- الإغماء.
- انقطاع التنفس في أثناء النوم.
تختلف الأعراض من شخص لآخر، فقد تكون طفيفة أو متوسطة أو شديدة، وقد تظهر الأعراض بعد الولادة أو في الطفولة أو في البلوغ.
ما هي أسباب تشوه آرنولد خياري؟- طفرة جينية قد تورث من أحد الوالدين أو قد تحدث عشوائيًا عند الإلقاح.
- سرطان دماغ.
- كيسة دماغية.
- ورم دموي ضمن الجمجمة.
- استسقاء دماغي.
- فرط التوتر داخل القحف أو الورم المخي الكاذب.
- متلازمة غولدنهار.
- التنسج الغضروفي.
- شذوذات النسيج الضام مثل متلازمة اهلرز دانلوس.
- السنسنة المشقوقة.
يسبب التشوه مشكلات صحية شديدة وتأخرًا في التطور ومنها:
- الاستسقاء الدماغي: يحدث استسقاء الدماغ عند فشل تصريف السائل الدماغي الشوكي، فيتراكم مسببًا ضغطاً داخل الجمجمة. قد يؤدي إلى مشكلات في الأداء الإدراكي وتشوه في الرأس، وهي حالة مهددة للحياة إذا تُركت دون علاج، وغالبًا ما تظهر هذه المضاعفات في تشوه خياري من النمط 2.
- تكهف النخاع الشوكي والقيلة المائية: بسبب فشل التدفق الطبيعي للسائل النخاعي الشوكي بين الدماغ والعمود الفقري، يتراكم في العمود الفقري، وقد يتسبب بتلف الحبل الشوكي وينتج عنه أعراض مثل مشكلات الحركة والتوازن والألم وضعف العضلات وتشنجها والتنميل وانخفاض الإحساس بالحرارة والبرودة وفقدان السيطرة على المثانة والأمعاء.
- متلازمة الحبل المشدود: يتعرض الأطفال المصابين بالقيلة النخاعية السحائية لخطر متزايد للإصابة بهذه المتلازمة خلال نموهم. إذ يلتصق الحبل الشوكي بالعمود الفقري بسبب التندب بعد جراحة الإغلاق. وقد يحدث تلف بطيء وتدريجي في الأعصاب يؤثر في عضلات الجزء السفلي من الجسم والساقين. وقد يؤثر أيضًا في وظيفة الأمعاء والمثانة لديهم.
إضافةً لذلك، قد يترافق تشوه آرنولد خياري مع اضطرابات في المزاج مثل الاكتئاب.
التشخيصيُجري الطبيب الفاحص فحصًا سريريًا، ويختبر الحركة والتوازن والإحساس في اليدين والقدمين. بالإضافة إلى استقصاء مشكلات الذاكرة وصعوبات التعلم وتأخر التطور. ثم يطلب الفحوص الشعاعية لتأكيد التشخيص، ومنها:
- الرنين المغناطيسي: لتقييم النسج الرخوة والعظام والسائل الدماغي الشوكي.
- الطبقي المحوري: لاستقصاء التشوهات في عظام قاعدة الجمجمة وتشوهات العمود الفقري.
- الصورة الشعاعية البسيطة: لاستقصاء التشوهات العظمية.
- قد يظهر تشوه آرنولد خياري في تصوير الإيكو في أثناء الحمل.
تُعالج الحالة تبعًا للأعراض. وتتضمن معالجة الأعراض الخفيفة مثل الصداع أو ألم العنق ما يلي:
- تناول مسكنات الألم أو الأدوية التي تخفف الأعراض.
- المعالجة الفيزيائية أو التدليك.
- تقليل النشاط البدني وتجنب رفع الأوزان الثقيلة.
- استخدام أجهزة مثل المعينات السمعية أو النظارات للمساعدة على علاج فقدان السمع أو البصر.
أما المعالجة الجراحية فلها أنواع:
- فتح القحف: يزيل الجراح جزءًا من الجمجمة لتخفيف الضغط على الدماغ والمساعدة على تدفق السائل النخاعي.
- تخفيف ضغط الحفرة الخلفية: يعد الإجراء الأشيع لعلاج تشوه آرنولد خياري. يخفف الجراح من الضغط على الدماغ، ما يمنحه مساحة أكبر، وذلك بإزالة جزء من الجزء الخلفي من الجمجمة يسمى الحفرة الخلفية.
- استئصال الصفيحة الفقرية: قد يزيل الجراح جزءًا صغيرًا من العظام التي تغطي العمود الفقري لاستعادة تدفق السائل الدماغي الشوكي وإتاحة مساحة أكبر للحبل الشوكي وذلك حسب مدى شدة تشوه آرنولد خياري.
- رأب الجافية: جراحة من أجل تخفيف الضغط، إذ يفتح الجراح الجافية، ثم يخيط رقعة لجعل الغشاء أكبر مانحًا الدماغ مساحة أكبر. يعمل هذا الإجراء على توسيع المنطقة وتخفيف الضغط على الدماغ.
- الكي الكهربائي: من أجل خلق مساحة أكبر وتسهيل تصريف السائل الدماغي الشوكي، قد يستخدم الجراحون كمية صغيرة من الكهرباء لتقليص جزء صغير من الدماغ يسمى اللوزتين المخيخيتين. تتراجع اللوزتان المخيخيتان دون التسبب في تلف الدماغ أو الأعصاب.
- وضع التحويلة: يزرع الجراح تحويلة أو أنبوبًا في الجمجمة لجمع السائل النخاعي الزائد عند مرضى الاستسقاء الدماغي. يُصرف السائل بعيدًا عن الجمجمة والدماغ ويتجمع في جزء آخر من الجسم.
لا يوجد سبيل للوقاية من تشوه آرنولد خياري. ولكن بالنسبة للحوامل، فيجب عليهن المتابعة مع الطبيب من أجل ضمان الحصول على الفيتامينات الضرورية لنمو الجنين والأم، سيما حمض الفوليك الذي يقلل من خطر الإصابة بالسنسنة المشقوقة. قد ينصح الطبيب بإجراء اختبار جيني للوالدين.
توقعات تطور المرض والنجاةمع إن تشوه آرنولد خياري لا علاج له، فإن العلاج مثل الجراحة قد يساعد على التحكم في الأعراض والشعور بالتحسن ومنع المضاعفات التي تهدد الحياة.
تختلف توقعات البقاء على قيد الحياة بناء على شدة التشوه ونوعه، ومن المهم المتابعة مع الطبيب وفريق الرعاية الصحية، ما يتيح مراقبة الأعراض وتحديد خطة العلاج المناسبة لكل شخص.
إن غابت الأعراض أو عانى الشخص من أعراض خفيفة بعد تشخيص تشوه آرنولد خياري، فمن المحتمل أن يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا. وقد تكون الأعراض الشديدة وأنماط معينة من تشوه آرنولد الخياري قاتلة، فيجب طلب مشورة الطبيب إذا حدث ذلك.
يجب مراجعة الطبيب فور ملاحظة تطور أي أعراض لدى الشخص أو طفله، سيما تأخر التطور النفسي الحركي، ويجب متابعة الطبيب باستمرار بعد العلاج الجراحي خصوصًا إذا ظهرت علامات مثل الالتهاب والألم الشديد والوذمة، أو تأخر شفاء الجرح.
اقرأ أيضًا:
تشوه وريد جالينوس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
التشوه الشرياني الوريدي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: حيان الحكيم
تدقيق: نور حمود
مراجعة: محمد حسان عجك
ملحوظة: مضمون هذا الخبر تم كتابته بواسطة انا اصدق العلم ولا يعبر عن وجهة نظر مصر اليوم وانما تم نقله بمحتواه كما هو من انا اصدق العلم ونحن غير مسئولين عن محتوى الخبر والعهدة علي المصدر السابق ذكرة.
